holoo1.ir

آیا نوزاد من سالم است


پنجشنبه 6 اسفند 1394

آیا نوزاد من سالم است

 دکتر سارنگ یونسی، دکتر محمد‌مهدی طاهری‌امین و دکتر پوراندخت سعادتی*: غربالگري نوزادان در سال1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط‌های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد است. افزایش این ماده در خون نوزاد منجر به ایجاد بیماری فنیل کتونوری (نوعی عقب‌ماندگی ذهنی) می‌شود. تا سال‌ها، فنيل کتونوري، کم‌کاری مادرزادي تیروئید و چند بيماري محدود ديگر، تنها بيماري‌هايي بودند که در برنامه‌های غربالگري گنجانده می‌شدند. 

از حدود سال2000 و با بهره‌گیری از تکنيک(MS/MS (Tandem Mass Spectrometry با استفاده از مقدار کمی نمونه شمار زيادي از اختلالات بيوشيميايي قابل شناسايي شده‌اند و از همین زمان به بعد برنامه‌هاي غربالگري به‌طور گسترده‌ای در آمريکا، استراليا و اروپا آغازشده‌اند.

در حال حاضر در کشورهاي پيشرفته، 29بيماري (که 22مورد آن بيماري‌هاي متابوليک ارثي هستند) در برنامه غربالگري نوزادان گنجانده شده‌اند. 22بيماري متابوليک ديگر نيز به‌همراه اين غربالگري اوليه قابل تشخيص هستند. بيماري‌هاي ديگري نيز کانديدای اضافه شدن به ليست بيماري‌هاي غربالگري هستند. 

آیا نوزاد من سالم است؟ (1)


در سایر کشورها نیز از 5 تا 30بيماري در غربالگري نوزادان مدنظر قرار گرفته‌اند. مزاياي غربالگري گسترده نوزادان اين است که از عدم تشخیص یا تشخیص دیرهنگام بيماري‌ها اجتناب شده و از بسياري از موارد مرگ و میر يا معلوليت شديد ممانعت به عمل مي‌آید. بيماري‌هايي که از طريق غربالگري تشخيص داده مي‌شوند به سادگي و با اصلاح رژیم‌های غذایی قابل درمان و کنترل هستند.  غربالگري نوزادان در بهبود پيش‌آگهي بسياري از اختلالات متابوليک مفيد و موثر شناخته شده است. با اين وجود هنوز بر سر طيف بيماري‌هایی که باید غربالگري شود اختلاف‌نظر وجود دارد (این امر ناشي از عدم وجود آمار کافي در اين زمينه است).

برخلاف روش‌هاي رايج غربالگري، MS/MS  يک ماده واحد را اندازه نمي‌گيرد، بلکه مجموعه‌ای از متابوليت‌ها را شناسايي و تعيين مقدار مي‌کند. ارزيابي‌ها روی مقدار کمی خون که از کف پای نوزاد روی یک کاغذ صافی مخصوص گرفته می‌شود توسط سیستم MS/MS انجام شده و مي‌تواند 60-45 ماده مختلف و نسبت ميان آنها را اندازه‌گیری کرده و اطلاعات کافي جهت تشخيص حدود 60بيماري متابوليک ارائه دهد. البته تفسير اين اطلاعات بسيار پيچيده و سخت است.

پروتکل‌های غربالگری نوزادان باید سریع، مقرون به‌صرفه و قابل انجام برای تمام نوزادان در سراسر کشور باشد.

اختلالات مورد بررسی

بسیاری از مواد غذایی که وارد بدن می‌شوند باید در مسیرهایی مخصوصی سوخته شده تا بتوانند هم انرژی لازم برای فعالیت سلول‌ها را ایجاد کرده و هم مواد لازم جهت ترمیم سلولی و بافتی را تامین کنند. به این مسیرها، مسیرهای متابولیسم (سوخت و ساز) بدن گفته می‌شود که براساس ماده اولیه‌ای که از آنها تولید یا سوخته می‌شود انواع مختلفی پیدا می‌کنند. مانند مسیرهای متابولیسم قندها، پروتئین‌ها، چربی‌ها و اسیدهای نوکلئیک. در این مسیرها ترکیباتی به‌نام آنزیم وجود دارند که می‌توانند تبدیل یک ماده به ماده دیگر را سرعت ببخشند. کمبود این آنزیم‌ها می‌تواند طیف وسیعی از بیماری‌ها را در پی داشته باشد.

 بیماری‌هایی که در این غربالگری مورد تشخیص قرار می‌گیرند، عبارتند از:

-  اختلالاتی که براساس اندازه‌گیری جرم مولکولی مواد با استفاده از تکنیک MS/MS مشخص می‌شوند.

-  اختلالاتی که براساس خاصیت ایمنی مواد مشخص می‌شوند.

گروه اول اختلالات می‌تواند شامل اندازه‌گیری موادی باشد که با کمبود آنزیم در مسیرهای متابولیسمی ارتباط دارند. مانند:

1- پروفایل اسیدهای آمینه (روش اندازه‌گیری MS/MS)

1-1- اختلالات سیکل اوره 

1-2- اختلالات اسیدهای آمینه 

2-  پروفایل آسیل کارنیتین‌ها

(روش اندازه‌گیری MS/MS)

 2-1- اختلالات اسیدهای چرب 

 2-2- اختلالات اسیدهای آلی 

3- سایر اختلالات

اختلالاتی که بر مبنای واکنش‌های ایمنی مواد موردنظر بررسی می‌شوند عبارتند از: بیماری‌های فاویسم، کم‌کاری مادرزادی تیروئید، کم‌کاری مادرزادی غده فوق کلیوی، گالاکتوزومی و کمبود بیوتینیداز. 

شرایط نمونه‌برداری

-  آزمایش‌های غربالگری باید بعد از 48ساعت و حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (به‌نحوی که حداقل 36ساعت از خوردن شیر نوزاد، گذشته باشد). 

-  انجام تست غربالگری در روز اول تولد، قابل اطمینان نبوده و باید مجددا تکرار شود. 

آیا نوزاد من سالم است؟ (1)


-  جمع‌آوری نمونه از نوزادی که با شیر مادر تغذیه نمی‌شود ممکن است منجر به نتایج منفی کاذب در آزمایش غربالگری شود. این امر به‌خصوص درمورد فنیل کتونوری و گالاکتوزمی اهمیت دارد. در این نوزادان نمونه‌گیری مجدد پس از تغذیه با شیر مادر ضروری است. 

-  تغذیه نوزاد از طریق سرم ، نتایج آزمایش‌های غربالگری را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. 

-  قبل از انجام آزمایش نوزاد، باید به مدت 2 تا 3 ساعت شیر نخورده باشد، رعایت این زمان در کسب نتیجه درست اهمیت دارد.

-  خونگیری از پاشنه پا نوزاد و روی کاغذ صافی مخصوص گرفته شود. 

-  از نوزادان نارس (با وزن کمتر از 1500گرم) یا بیمار باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه نیز در یک ماهگی  (وزن بیشتر از 2کیلوگرم) یا زمان ترخیص از بیمارستان گرفته شود. 

-   اگر در یک نوزاد نارس، نتیجه آزمایش غربالگری نتایج غیرطبیعی و نوزاد دارای علائم بالینی خاصی باشد، برای تایید بیماری باید بلافاصله آزمایش تکرارشود. 

-  همچنین در نوزادان نارس افزایش فیزیولوژیک 17 –  هیدروکسی پروژسترون و کاهش تیروکسین ممکن است مشاهده شود. 

شیوع بیماری‌ها


به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 500 تا 600 نوزاد یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است (غیر از کم‌کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم که شیوع بالاتری دارند) و در صورت عدم‌تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهد شد، بنابراین به‌طور کلی باوجودی که اختلالات متابوليك مادرزادي به تنهايي بيماري‌هاي نادري هستند اما در مجموع نسبتا شايع هستند.

علائمی که مارا مشکوک به بیماری‌های متابولیک ارثی‌می‌کنند:

  1.   خواب آلودگی
  2.   ضعف و بی‌حالی
  3.   استفراغ مکرر
  4.   هرگونه تاخیر رشد جسمی و ذهنی
  5.   افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
  6.   خوب شیر نخوردن یا امتناع از خوردن شیر
  7.   عدم پاسخ به تجویز قند و کلسیم  
  8.   تشنج بعد از ۲۴ساعت اول تولد
  9.   استشمام بوی خاص و غیرمتعارف در ادرار و سایر ترشحات بدن
  10.   رنگ خاص پوست و موی بدن (رنگ خاص بدون شباهت به والدین)
  11.   بيماري بدون توضيح، شديد يا پيشرونده
  12.   وخامت حال عمومي و كاهش هوشياري (به‌ويژه وقتي اين شرايط به‌دنبال استفراغ، تب يا ناشتايي بروز كند)
  13.   وجود سابقه ازدواج فامیلی و نشانه‌های فوق
  14.   سابقه هرگونه مرگ ناگهانی توجیه نشده در سایر فرزندان یا اقوام نزدیک بیمار

 

آیا نوزاد من سالم است؟ (1)


سایر اختلالات

اختلالاتی که بر مبنای واکنش‌های ایمنی مواد موردنظر بررسی می‌شوند عبارتند از: بیماری‌های فاویسم، کم‌کاری مادرزادی تیروئید، کم‌کاری مادرزادی غده فوق کلیوی، گالاکتوزومی و کمبود بیوتینیداز. 

ادامه دارد ...


*  دکترای حرفه‌ای علوم آزمایشگاهی، متخصص آسیب‌شناسی بالینی و تشریحی

توجه : کپي برداري از مطالب با ذکر منبع آزاد است.

نظرات ارسال شده

    نام
    ایمیل (منتشر نمی‌شود) (لازم)
    وبسایت
    :) :( ;) :D ;)) :X :? :P :* =(( :O @};- :B /:) :S
    نظر خصوصی
    مشخصات شما ذخیره شود ؟ [حذف مشخصات] [شکلک ها]
    کد امنیتیرفرش کد امنیتی